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血管瘤论坛 血管瘤的概述 血管瘤——多囊性病变(二)

血管瘤——多囊性病变(二)

发布者: 血管瘤论坛   2020-7-10 09:12   46  

在早期产前筛查的最大样本研究中,Malone等(2005)的早期和中期妊振风险评估(FASTER)试验数据显示,妊娠期前3个月的末期:即第10-14周,每285个胎儿中就有1个存在“囊性水瘤”病变。在这项15个中心。38167例患者组成的前瞻性试验中,发现134例“囊性水瘤”患者(2例失访),79例(60%)选择终止妊娠,另外20例(15%)发生自发性流产。67例患者(51%)被诊断出染色体异常,其中25例为21三体综合征,19例为Tumer综合征,13例为18三体综合征,还有10例其他患者。在剩余的65例患者中,22例(34%)最诊断出胎儿重要结构畸形(主要是心脏和骨骼)。结果正常的幼儿,存活率(产后至少随访1年)只有17%(22/132);15例患者在没有异常证据的情况下选择了终止妊娠。即使这15个胎儿出生后没有异常,早期诊断为“囊性水瘤"的胎儿中,最多只有28%属于正常。需要注意的是。早期和中期妊妮风险评估研究者应用了严格的标准定义“囊性水瘤",即“胎儿颈后扩大的低回声区,沿着胎儿背部的长度扩展,并且分隔清晰可见"。这些患者的颈后透明带厚度的平均值为6.5mm,是整个研究人群中位数的6.9倍。研究人员强调“囊性水瘤”组和被诊断为“颈后透明带厚度增加”组间的重要区别。后一组有相似的发病率,入组的140个胎儿达到标准的颈后测量标准,至少是筛选人口中位数的3倍。这些胎儿有颈后透明帶厚度的增加并不满足“囊性水瘤”的定义,他们或没有分隔,或未显示有液体使胎儿的背部长度延长。这些胎儿有显著的不良预后,16%有异倍体,3%有心脏畸形。然而,相比单纯的颈后透明带厚度增加,“囊性水瘤”的非整倍体、心脏畸形和围产期死亡风险分别增加了5倍、12倍和6倍。事实上,早期和中期妊娠风险评估试验证实,有分隔的颈后透明带(“囊性水瘤")是目前所知与胎儿异倍体最相关的超声特征。有这种超声表现的胎儿,50%有染色体异常,只有17%是健康的新生儿。常见的染色体异常有Turner综合征或Down综合征(Azar等,1991;Gresslin等,2007)。在继续完成妊娠过程。预后良好的少数胎儿中,该超声特征自行消失(Distell等,1989)。


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