在早期产前筛查的最大样本研究中，Malone等（2005）的早期和中期妊振风险评估（FASTER）试验数据显示，妊娠期前3个月的末期：即第10-14周，每285个胎儿中就有1个存在“囊性水瘤”病变。在这项15个中心。38167例患者组成的前瞻性试验中，发现134例“囊性水瘤”患者（2例失访），79例（60%）选择终止妊娠，另外20例（15%）发生自发性流产。67例患者（51%）被诊断出染色体异常，其中25例为21三体综合征，19例为Tumer综合征，13例为18三体综合征，还有10例其他患者。在剩余的65例患者中，22例（34%）最诊断出胎儿重要结构畸形（主要是心脏和骨骼）。结果正常的幼儿，存活率（产后至少随访1年）只有17%（22/132）；15例患者在没有异常证据的情况下选择了终止妊娠。即使这15个胎儿出生后没有异常，早期诊断为“囊性水瘤"的胎儿中，最多只有28%属于正常。需要注意的是。早期和中期妊妮风险评估研究者应用了严格的标准定义“囊性水瘤"，即“胎儿颈后扩大的低回声区，沿着胎儿背部的长度扩展，并且分隔清晰可见"。这些患者的颈后透明带厚度的平均值为6.5mm，是整个研究人群中位数的6.9倍。研究人员强调“囊性水瘤”组和被诊断为“颈后透明带厚度增加”组间的重要区别。后一组有相似的发病率，入组的140个胎儿达到标准的颈后测量标准，至少是筛选人口中位数的3倍。这些胎儿有颈后透明帶厚度的增加并不满足“囊性水瘤”的定义，他们或没有分隔，或未显示有液体使胎儿的背部长度延长。这些胎儿有显著的不良预后，16%有异倍体，3%有心脏畸形。然而，相比单纯的颈后透明带厚度增加，“囊性水瘤”的非整倍体、心脏畸形和围产期死亡风险分别增加了5倍、12倍和6倍。事实上，早期和中期妊娠风险评估试验证实，有分隔的颈后透明带（“囊性水瘤"）是目前所知与胎儿异倍体最相关的超声特征。有这种超声表现的胎儿，50%有染色体异常，只有17%是健康的新生儿。常见的染色体异常有Turner综合征或Down综合征（Azar等，1991；Gresslin等，2007）。在继续完成妊娠过程。预后良好的少数胎儿中，该超声特征自行消失（Distell等，1989）。 |
