婴幼儿肌纤维瘤病(IMF)是常见的婴幼儿纤维性肿瘤之一，60%的患者属于先天发病(Stanford和Rogers，2000)，其中2岁前发病者占90%。临床表现IMF表现为亮红色或粉红色或肉色，边界不清，质硬、不活动的结节或肿块(图8-50A-C和图8-51A，B)IMF也可发生于肌肉。单发病变(75%)多于多发病变(25%)，可广泛侵及骨骼(影像上表现为囊性病变)和内脏(肠、肌肉、肺)(Davies等，1994；Dimson等，2000)。
图8-50婴幼儿肌纤维瘤病。(A)先天性颈部肿瘤及躯干小结节,4年后2处病变均自行清退。(B)CT扫描显示软组织包块后下方的下领骨吸收。(C）7岁时CT扫描显示下领骨病变愈合,而蝶骨有-处大病变，后经鼻人路切除。 病变局限于皮肤和骨骼者，可在1~2年内自行消退。罕见的家族性遗传病例也有报道，呈现常染色体显性遗传模式(Ikediobi等，2003；Zand等，2004)病变通常呈现出双向模式，每种成分的比例不同。具有丰富粉红色细胞质的不活跃的成纤维细胞和肌成纤维细胞分布于交织或螺旋状的纤维丛中，形成结节样外观。 基质内胶原少，但也可能为透明状或假软骨样。病灶周边经常可见静脉腔隙。细胞充分混杂且位于病变中心，细胞较小，核圆形或略显固缩。后者通常形成薄壁分支血管网络，即所谓的“血管外皮细胞瘤样“改变(图8-51C)。
图8-51婴幼儿肌纤维瘤病。(A)表现为小腿肿胀，影像学显示胫骨和腓骨受到侵蚀,无内脏疾病。随访10年,肿瘤消失,骨愈合。(B)新生几背都深红色肿瘤,因大出血行输血和手术切除，未见复发。这一传统上被称为“婴幼儿血管外皮细脑瘤”的病变,现在认为属于婴幼儿肌纤维病范畴。(C)圆形和梭形病变细胞.具有明显分支的薄璧管道(所谓的“鹿角”外观)。 该区域可见坏死、囊腔和钙化。波形蛋白和x平滑肌肌动蛋白免疫染色阳性，结蛋白表达阴性，符合肌纤维母细胞表型。当细胞成分明显或全部为细胞成分时，应诊断为婴幼儿血管外皮细胞瘤(HPC)(Rodriguez-Galindo等，2000；Wyatt和Hansen，2000；Weiss和Goldblum，2008b；Fletcher，2007)基于其类似的组织病理学特征，Mentzel等(1994)提出了统一体概念，包括IMF和婴幼儿HPC在内，其差异在于组织成熟度。尽管镜下表现有相似之处，但成人HPC和婴幼儿HPC是两种截然不同的肿瘤。 需与IMF鉴别诊断的疾病包括结节性筋膜炎、婴幼儿纤维病、先天性纤维肉瘤、间充质软骨肉瘤和低分化滑膜肉瘤。IMF通常预后良好。曾报道过1例先天性IMF患儿，出生后不久病变即出现溃疡，并导致危及生命的出血，需要紧急手术切除(报道中称为婴儿HPC)(Resnick等，1993)。在另外1例病例报道中，IMF(称为婴儿HPC)和KMP伴多发肿瘤(Chung等，1995)。然面，血液学检查结果与低分级弥散性血管内凝血更为一致。年龄大于1岁的IMF儿童患者，预后与成人HPC没有差异(Rodriguez-Galindo等，2000)。病灶无法切除，局部复发或转移的患者需要放疗或多药联合化疗。这些情况通常少见，因为即使存在多中心病变，IMF也有自发消退的趋势(Leaute-Labreze等，2001)。肿瘤根治性切除的指征为数年后仍未发生消退，或肿缩侵袭重要解剖结构时。少数情况下需要化疗，特别是累及多脏器的先天性IMF，此类患者预后差，多数在出生后第1年死亡(Dimson等，2000)。 |
