血管畸形源于动脉、静脉和淋巴管网状结构任意组合的形态发生（morphogenesis）错误。这些血管畸形在出生时即已存在，随身体的增长按比例增长，不存在自发消退的趋势。激素因素（如婴幼儿对妊娠激素的反应、青春期或妊娠期）可影响这些血管畸形的生长，导致这些时期病变快速增大。体力运动（血流动力学的改变）、直接损伤或感染也可刺激病灶快速扩大。血管畸形的基因位点和相关综合征的发现对血管畸形的临床行为有了新的了解。 —、血管畸形的发病率 绝大多数先天性血管畸形在儿童期即可发现。Pratt研究了新生儿的畸形，在他的病例中，1096例新生儿中仅发现5例静脉畸形，说明这种血管畸形很少见。Tasnadi研究了3573例3岁儿童，发现先天性血管畸形或相关症状者共43例（1.2%）。其中，葡萄酒色斑15例（0.43%），单纯静脉扩张2例（0.05%），静脉扩张伴葡萄酒色斑和肢体肥大或发育不育5例（0.14%），浸润性或局限性静脉畸形和（或）动静脉畸形16例（0.44%），淋巴水肿-淋巴管畸形5例（0.14%）。与其他先天性畸形（如先天性心脏缺损（0.88%）或脊柱裂（0.2%））相比，先天性血管畸形的发病率较高。目前为止，静脉畸形最常见的类型是葡萄酒色斑（痣），在每1000例出生儿童中估计可出现3例。 二、血管畸形的分类 近1/2的儿童血管畸形为静脉畸形（48.5%），1/3以上为动脉畸形和动静脉分流（35.8%），10%为淋巴管畸形，5.7%的病例为复合畸形。干外型血管畸形的数量非常多。97%的动静脉畸形和毛细血管畸形，以及57%的静脉畸形都为干外型。 三、 血管畸形的性别分布 静脉畸形的儿童性别分布大致相等，男女比例为1：1.2。但女童动静脉分流比男童多见约4倍。淋巴管畸形的男女比例为1：1。 四、 血管畸形出现的时间 大多数动脉-毛细血管畸形在出生时即可发现。静脉畸形通常在出生时即可见，但症状稍晚才出现。淋巴管畸形在出生时或青春期出现，也可更晚些才发现。动静脉畸形在出生时很少被发现，而主要在儿童期和青春期发现。 五、 血管畸形的身体部位分布 总的来说，主干型在肢体最为常见，而干外型（浸润性和局限性）最常见于头颈部。 |
