Weiss和Enzinger(1986)初次描述此类病变，称之为梭形细胞血管内皮细胞痛(SCH)。一般认为是一种低分化血管肉瘤，含有卡波西肉瘤样梭形细胞。Perkins和Weiss于1986年对这些病例进行了再评价，确认其属于良性及多灶性肿瘤。他们建议重新命名：单发者称为梭形细胞血管瘤，多发者称为梭形细胞血管瘤病。大部分捘形细胞血管瘤具有IDHI或2基因突变(Kurek等，2013)，与Maucci综合征的基因突变特征相同(Pansuriya等，2011)。临床表现该病发生无性别差异。既可发生于儿童(Bodemer等，1997)，也可见于成人。 病史较长。患者往往在发病多年后才会就诊。病变通常位于皮肤或皮下组织，多位于四肢远端。结节外观呈棕红色或蓝色，缓慢膨大，质地柔软。SCH通常表现为孤立病变，对美观产生影响。SCH可与Klippel-Trenaunay综合征、泛发性淋巴管异常(淋巴管瘤病)、早期静脉曲张等伴发(Fletcher等，1991)。在陈旧性纤维化血栓中，也能发现SCH。SCH也会在Maffucei综合征中出现(图8-1A-C)，且有恶变倾向(Ramina等，1997)。
因此，相比患有孤立肿瘤的患者，对患有SCH和Maffucci综合征的患者应当给予更密切的关注(Fanburg等，1995；Hisaoka等，1997)。据我们观察，所有存在血管病变的Maf-fucei综合征患者均有SCH，但Maffucei综合征中的血管病变是否均为SCH，目前尚不清楚(Enjolras等，1998)。 |
