颈椎或胸椎表面的血管瘤可能不伴有深层结构缺陷，影像学检查通常没有必要。相反，位于胸部、腰骶部、会阴部的斑块样、斑疹或网状血管瘤，可能与腹侧-尾侧结构异常有关。血管瘤与腹侧-尾侧结构异常的发生相似，是PHACE联合征的颅面外组成部分(Mulliken等，2007b)。此外，在PHACE联合征，弥漫性、网状型肿瘤是常见的。然面，也可发生孤立的、突起的肿。在腰椎血管，其表面经常可见1个突出的“小鹿尾巴“(软垂疣)。血管指属于外胚层病变，其出现可提示深层隐匿性脊椎闭合不全，例如脂肪瘤和脂性脑膜膨出，脊髓拴系和脊髓纵裂(diastematomyelia)[希腊语，diastema”腔隙“或“裂”+myelos“骨髓“或“脊髓“](Goldberg等，1986；Albright等，1989)(图4-11A，B)。
腰椎血管可以扩展侵及髓内脂肪或椎膜外间隙，造成脊髓变形和痉挛性截檐。椎管闭合不全的体征和症状可能在3岁或3岁以后表现出来，例如下肢摊、肌萎缩和大小便失禁。早期发现和手术修复是必要的，以防止永久性神经系统后遗症。超声检查(US)可在4个月婴儿发现脊髓栓系，原因是脊柱后方结构钙化不全，特别是存在脊髓缺陷。4个月后做腰骶部MRI(镇静下)筛查是必要的，如果初始脊髓US检查高度可疑或不确定，必须进一步做MRI检查，MRI(增强)及MRA可显示潜在的血管瘤和其他脉管异常侵犯脊髓。 会阴血管瘤也可与認尿生殖器和肛门直肠畸形有关，如前置肛门，阴道或肛门闭锁(常有瘘管)、肾功能异常膀胱外翻、性器官不明(例如半阴蒂、小阴唇萎缩或缺失)和尿道下裂(Goldberg等，1986；Bouchard等，1999；Girard等，2006)(图4-11C，D)。另外可能的情况是坐骨神经动脉残留、回肠股动脉发育不全，或单条膝下“主”胫动脉(Mulliken等，2007b；Kircher等，2010)，或许这些表现与PHACE联合征中的胚胎性颅内血管异常有关，我们还报道了1例属于极端的婴儿，忠有大面积、向深层浸润的网状血管瘤，伴髂总动脉扩张、骨盆与下肢间广泛动静脉分流和心脏超负荷(Mulliken等，2007b)。目前已经提出首字母缩写词PELVIS(Girard等，2006)及SACRAL(Stockman等，2007)，也许是为了强调血管瘤与腹侧-尾侧畸形及PHACE联合征之间的相似性。这两个缩写词被错误地贴上了“综合征“的标签，正如许多缩略语一样，一些重要的临床特征没有包括在内。如果一个缩写对于帮助记忆是必要的，那么，LUMBAR一词最具有包容性：L表示腰骶和肢体血管瘤，U表示泌尿生殖系统异常，M表示脊髓病，B表示骨畸形，A表示肛门直肠畸形和动脉异常，R表示肾脏畸形(Iacobas等，2010)。U在这里也指溃疡的可能性。在没有血管瘤时，相同的先天性异常组合被认定为泌尿直肠畸形序列征(Wheeler和Weaver，2001)。其致病机制可能是，在胚胎第4-6周，胚胎尾区泄殖腔膜不完全破裂，中胚层穿透不足。 |
