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血管瘤论坛 血管瘤发病原因 遗传性出血性毛细血管扩张

遗传性出血性毛细血管扩张

发布者: 血管瘤论坛   2019-11-8 09:19   145  


      遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)又称 Rendu - Osler - Weber病,是一种以多系统血管畸形及反复致命性出血为特征的遗传性疾病。本病为常染色体显性异质遗传病,即多基因突变产生相似表型。常见的表现为多发性皮肤、黏膜、内脏毛细血管扩张,黏膜及内脏(上、下消化道)出血导致贫血。反复鼻出血始于儿童期,成年期更加严重。另外, 少数患者可有多发性皮肤和(或)内脏(肺、肝、脑)AVM。在对HHT家族成员的调查中,Haitjema 等在98例患者中发现36例HHT,12例为肺 AVM,2例为脑AVMO 1型HHT的突变基因于 1994年被发现,Endoglin编码与TGF-|3结合的内皮细胞膜糖蛋白,定位于染色体9q33 - 34o Endoglin编码在人类血管内皮中高表达,TGF - B 为血管生成因子和血管改建介质,调控内皮细胞、平滑肌细胞和周细胞合成细胞外基质。尽管 HHT1的缺陷基因已被发现,但对其发病机制了解甚少。HHT2的缺陷基因定位于12q,,即ALK1 (内皮细胞activin受体样激酶1基因)部位。 ALK1基因参与调控血管的发生和修复。通过对HHT的表型和遗传学分析,有助于检出AVM的高危患者。

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