遗传性出血性毛细血管扩张（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）又称 Rendu - Osler - Weber病，是一种以多系统血管畸形及反复致命性出血为特征的遗传性疾病。本病为常染色体显性异质遗传病，即多基因突变产生相似表型。常见的表现为多发性皮肤、黏膜、内脏毛细血管扩张，黏膜及内脏（上、下消化道）出血导致贫血。反复鼻出血始于儿童期，成年期更加严重。另外, 少数患者可有多发性皮肤和（或）内脏（肺、肝、脑）AVM。在对HHT家族成员的调查中，Haitjema 等在98例患者中发现36例HHT，12例为肺 AVM，2例为脑AVMO 1型HHT的突变基因于 1994年被发现，Endoglin编码与TGF-|3结合的内皮细胞膜糖蛋白，定位于染色体9q33 - 34o Endoglin编码在人类血管内皮中高表达，TGF - B 为血管生成因子和血管改建介质，调控内皮细胞、平滑肌细胞和周细胞合成细胞外基质。尽管 HHT1的缺陷基因已被发现，但对其发病机制了解甚少。HHT2的缺陷基因定位于12q，,即ALK1 （内皮细胞activin受体样激酶1基因）部位。 ALK1基因参与调控血管的发生和修复。通过对HHT的表型和遗传学分析，有助于检出AVM的高危患者。 |
