患儿女，生后 30 min，因“生后发现皮肤多发酒红色斑”入院。患儿系第 1 胎第 1 产，胎龄 39 周剖宫产娩出，出生体重 3500 g，生后无窒息，羊水、胎盘、脐带无异常。 查体: 双侧颜面、肢体、右侧躯干部、双臀、双足皮肤大面积焰色斑，表面光滑，局部压迫时褪色，形状不规则，约占体表面积的 80%。前囟平软，心肺腹及神经系统无异常。母孕期体健，无疾病及服药史，家族中无类似病史。实验室检查: 血常规、凝血功能、肝肾功能、电解质、血糖、C 反应蛋白、血气分析均正常，心脏彩超和肝胆彩超未见异常。眼底检查: 右眼角膜呈大片凝灰白浑浊，眼底窥不清。入院诊断: 皮肤血管瘤，角膜炎。入院后给予对症治疗，氧氟沙星眼药水滴眼，住院 7 天转上级医院，头颅 CT 示左侧大脑半球容积较右侧小，左侧脑沟及脑裂增宽，枕部皮层脑回钙化，左侧脑皮质与颅内板间距增宽，颅盖板障增宽，颅板增厚，后纵裂及大脑大静脉池血管增粗( 图 1) 。 CT 增强扫描示左侧脉络丛增大、强化，内有粗大、扭曲的血管。确诊为脑面血管瘤病。1 个月后随访患儿有右侧肢体及面部不自主抽动，持续约 20 s 可自行缓解，每天约1 ～2次，脑电图检查提示癫疒间。 讨论 脑面血管瘤病( Sturge-Weber syndrome， SWS) 是一组包括皮肤、眼和脑血管畸形的一种先天性神经皮肤综合征，新生儿罕见，常在成年或儿童期发现，很少有家族史，偶有遗传因素，表现为常染色体显性遗传，发病无种族和性别差异［1］。临床表现为皮肤血管瘤，青光眼和癫疒间、智力低下等［2］，最突出的临床特征是皮肤血管瘤面积大，本例约占体表面积的 80% ，属于毛细血管瘤中的焰色痣，即葡萄酒色斑。
头颅 CT 是诊断该病最有效的检查手段［3］，表现为皮层脑回钙化，患侧脑萎缩，继发的患侧颅盖板障增宽，颅板增厚，脑膜血管瘤侧的侧脑室脉络从增大强化，内有粗大扭曲的血管。SWS 目前无特异性治疗，只能对症处理惊厥、青光眼等，合并癫疒间者用抗癫疒间药物治疗。SWS 一般病程较长，病情稳定性可能与血管瘤本身发育有关，即尽管血管瘤属畸形血管，但可能存在发育程度的差别，发育越近正常者，肿瘤血管破裂出血的几率越低，病情越具有稳定性。若推测患儿癫疒间系出血所致，只要病灶血管形成良性再生或重组，即可使某些功能得以代偿，预后良好，反之可造成危象。 参 考 文 献 ［1］ 赵辨． 临床皮肤病学． 第 3 版． 南京: 江苏科学技术出版社，2001． 873-874． ［2］ 左启华． 小儿神经系统疾病． 第 2 版． 北京: 人民卫生出版社，2002． 845-855． ［3］ 范国光，冯艳华，吴振华，等． Sturge-Weber 综合征的 CT 与 MRI 比较影像学研究( 附 9 例报告) ． 中国医学影像技术，2001，17: 31-33． |
